ärftlig förändring av bassekvensen i en nukleinsyrasekvens

Mutationer kan uppkomma i alla typer av celler och ärvs vid alla efterföljande celldelningar.

Somatiska mutationer uppkommer i kroppsceller i flercelliga organismer och nedärvs endast till dessa cellers direkta avkommor. Endast mutationer som uppkommer i könsceller vidareförs till nästa generation.

En punktmutation är en förändring där en enda bas är utbytt mot en annan, vid en deletion har ett eller flera baspar gått förlorade och vid en insertion har ett eller flera baspar infogats. Insertion eller deletion i en öppen läsram av ett antal baser som inte är jämnt delbart med tre resulterar i en läsramsbytesmutation (eng. frame shift mutation).

En mutation som inte har påvisbar fenotypisk effekt kallas tyst mutation.

Hos virus med RNA som arvsmassa kan mutationer uppkomma i detta RNA. Basförändringar i RNA i förhållande till DNA-genomet, vilka uppstår vid transkription från detta DNA-genom, kallas inte mutationer eftersom de inte utgör ärftliga förändringar.

Begreppet mutation handlar om vad som händer med en enda DNA-sekvens, medan begreppet rekombination förutsätter två deltagande DNA-sekvenser. Insertion av ett transposon, som är en rekombinationshändelse, i en gen resulterar i en mutation i denna gen.

baspar, förskjuten rekombination, läsram, rekombination, transkription