Samlingsnamn för en grupp ärftliga rubbningar i biosyntesen av hem (häm), som ingår i hemoglobin och olika enzymer. Rubbningarna gör att porfyriner inte kan omvandlas till hem och det sker då en ansamling av porfyriner. Symtomen är många och kan vara mycket svåra. Sjukdomen har fått sitt namn av att urinen färgas röd (purpur).