ärftlig störning i ämnesomsättningen som framför allt drabbar luftvägarna och bukspottkörteln

Sjukdomen medför kraftig produktion av segt slem i lungorna. Detta hindrar luftflödet och det blir svårare att andas, slemmet ökar också risken för infektioner. Den ökade mängden slem leder också till celldöd i lungorna och i bukspottkörteln. Symtomen är envis hosta, andnöd och vid infektion ses även feber.