sällsynt ämnesomsättningssjukdom som beror på brist av olika enzymer (ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen)

Den svåra formen av Hunters sjukdom, vilken är vanligast, påverkar den intellektuella utvecklingen och kan påverka hjärtat genom försvagning och förstoring men behöver inte göra det förrän sent i livet. Luftvägsinfektioner och öroninfektioner är andra problem vid sjukdomen. Lever och mjälte förstoras. Alla leder i kroppen kan vara påverkade med stelhet i olika svårighetsgrad. Vid den lindriga formen av Hunters sjukdom är den intellektuella utvecklingen normal medan liknande, fast oftast inte så uttalade, förändringar som vid den svåra formen drabbar kroppens organ.