Gauchers sjukdom
svensk term: | Gauchers sjukdom |
definition: |
sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av brist på enzymet glukocerebrosidas |
anmärkning: |
Vissa former av sjukdomen leder till tidig död i hjärnskada medan andra former är mildare men leder bl.a. till mjältförstoring. |
källa: | Fass-verksamheten, LIF: Ordlista | 2008 |