För att en recessiv genvariant (allel) ska komma till uttryck krävs att individen har ärvt samma allel från båda föräldrarna (att individen är homozygot för allelen). En recessiv allel som förekommer endast i enkel uppsättning (heterozygot form) kan alltså döljas av en dominant. Recessiva alleler brukar betecknas med liten bokstav (t.ex. a).